Beschreibung
JIMD Reports publishes case and short research reports in the area of inherited metabolic disorders. Case reports highlight some unusual or previously unrecorded feature relevant to the disorder, or serve as an important reminder of clinical or biochemical features of a Mendelian disorder.
Inhalt
LC-MS/MS Analysis of Cerebrospinal Fluid Metabolites in the Pterin Biosynthetic Pathway.- Renal Involvement in a French Paediatric Cohort of Patients with Lysinuric Protein Intolerance.- A Highly Diverse Portrait: Heterogeneity of Neuropsychological Profiles in cblC Defect.- Heterozygous Monocarboxylate Transporter 1 (MCT1, SLC16A1) Deficiency as a Cause of Recurrent Ketoacidosis.- Spectrum of Mutations in 60 Saudi Patients with Mut Methylmalonic Acidemia.- CoQ10 Deficiency Is Not a Common Finding in GLUT1 Deficiency Syndrome.- Correlation Between Flexible Fiberoptic Laryngoscopic and Polysomnographic Findings in Patients with Mucopolysaccharidosis Type VI.- Continual Low-Dose Infusion of Sulfamidase Is Superior to Intermittent High-Dose Delivery in Ameliorating Neuropathology in the MPS IIIA Mouse Brain.- A Short Synthetic Peptide Mimetic of Apolipoprotein A1 Mediates Cholesterol and Globotriaosylceramide Efflux from Fabry Fibroblasts.- Development of Metabolic Phenotype in Phenylketonuria: Evaluation of the Blaskovics Protein Loading Test at 5 Years of Age.- The Lactose and Galactose Content of Cheese Suitable for Galactosaemia: New Analysis.- Atypical Clinical Presentations of TAZ Mutations: An Underdiagnosed Cause of Growth Retardation?.- Long-Term Cognitive and Functional Outcomes in Children with Mucopolysaccharidosis (MPS)-IH (Hurler Syndrome) Treated with Hematopoietic Cell Transplantation.- Treatment with Mefolinate (5-Methyltetrahydrofolate), but Not Folic Acid or Folinic Acid, Leads to Measurable 5-Methyltetrahydrofolate in Cerebrospinal Fluid in Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency.- Abnormal Glycosylation Profile and High Alpha-Fetoprotein in a Patient with Twinkle Variants.- Erratum to: LC-MS/MS Analysis of Cerebrospinal Fluid Metabolites in the Pterin Biosynthetic Pathway.- Erratum to: Treatment with Mefolinate (5-Methyltetrahydrofolate), but Not Folic Acid or Folinic Acid, Leads to Measurable 5-Methyltetrahydrofolate in Cerebrospinal Fluidin Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency.
Informationen zu E-Books
„E-Book“ steht für digitales Buch. Um diese Art von Büchern lesen zu können wird entweder eine spezielle Software für Computer, Tablets und Smartphones oder ein E-Book Reader benötigt. Da viele verschiedene Formate (Dateien) für E-Books existieren, gilt es dabei, einiges zu beachten.
Von uns werden digitale Bücher in drei Formaten ausgeliefert. Die Formate sind EPUB mit DRM (Digital Rights Management), EPUB ohne DRM und PDF. Bei den Formaten PDF und EPUB ohne DRM müssen Sie lediglich prüfen, ob Ihr E-Book Reader kompatibel ist. Wenn ein Format mit DRM genutzt wird, besteht zusätzlich die Notwendigkeit, dass Sie einen kostenlosen Adobe® Digital Editions Account besitzen. Wenn Sie ein E-Book, das Adobe® Digital Editions benötigt herunterladen, erhalten Sie eine ASCM-Datei, die zu Digital Editions hinzugefügt und mit Ihrem Account verknüpft werden muss. Einige E-Book Reader (zum Beispiel PocketBook Touch) unterstützen auch das direkte Eingeben der Login-Daten des Adobe Accounts – somit können diese ASCM-Dateien direkt auf das betreffende Gerät kopiert werden.
Da E-Books nur für eine begrenzte Zeit – in der Regel 6 Monate – herunterladbar sind, sollten Sie stets eine Sicherheitskopie auf einem Dauerspeicher (Festplatte, USB-Stick oder CD) vorsehen. Auch ist die Menge der Downloads auf maximal 5 begrenzt.
