Ein Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen ermöglicht die Früherkennung von Krankheiten wie Hypothyreose, AGS (adrenogenitales Syndrom), Phenylketonurie, Galaktosämie, Biotinidasemangel, Cystische Fibrose oder Homocystinurie. Je nach Land und politischen Bestimmungen unterscheiden sich jedoch die routinemäßig durchgeführten Untersuchungen. Dieses Handbuch beschreibt praxisbezogen die biochemischen Grundlagen, die Grundsätze der Labor- und Bestätigungsdiagnostik sowie Therapiemöglichkeiten zu insgesamt zwölf Krankheiten. Darüber hinaus werden präanalytische Fragen, wie Zeitpunkt und Art der Blutentnahme oder mögliche Störfaktoren, umfassend behandelt. Der allgemeine Teil geht auf ethische und psychosoziale Aspekte des Screenings ein. Ein Verzeichnis der Screeningzentren und jener Labors, die für die Bestätigungsdiagnostik Dienste anbieten, sowie ein Adressenverzeichnis von Elterngruppen und Informationsquellen im Internet komplettieren dieses Buch.

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InhaltsangabeScreeningkriterien - Ethische und psychosoziale Aspekte Organisation und Durchführung des Neugeborenen-Screenings auf angeborene endokrine und metabole Störungen in Deutschland Präanalytik Labormethoden und Qualitätssicherung Screening in Österreich und Schweiz Krankheitsbilder Hypothyreose AGS PKU Galaktosämie Ahornsirup-Krankheit Homozystinurie Cystische Fibrose Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel CK-Screening auf Muskeldystrophie Hämoglobinopathien Neuroblastom-Screening Tandem-Massenspektrometrie Anhang